Provjerite nosite li genski rizik za poremećaj koagulacije

Poremećaj koagulacije složeno je stanje uzrokovano interakcijom genskih predispozicija s okolišnim faktorima rizika. Zbog poremećaja u koagulaciji može doći do stvaranja krvnih ugrušaka koji uzrokuju začepljenje krvnih žila.

Mogućnost nastanka tromboze raste s godinama starosti, a češća je nakon operativnih zahvata i povreda.

Oko 5% osoba u Hrvatskoj ima nasljedno povećanu sklonost zgrušavanju krvi. Rizik se višestruko povećava ako postoji genska predispozicija za stvaranje krvnih ugrušaka. Žene su skupina s najvećim rizikom, no poremećaj zahvaća oba spola i sve dobne skupine.

 

Kada se testirati?

Genetičko testiranje može pomoći ranom dijagnosticiranju i liječenju krvnog ugruška. Spoznaja o genskoj predispoziciji daje priliku za promjenu načina života i primjenu odgovarajuće liječničke terapije koja može pravovremeno smanjiti rizik od stvaranja tromboze. Genetičko testiranje može koristiti ne samo osobi kod koje je utvrđen poremećaj, nego i ostalim članovima obitelji koji su potencijalno ugroženi.

 

Trudnoća

Tijekom trudnoće i nakon poroda rizik za nastanak krvnog ugruška povećava se do 4 puta. Postoji li genska predispozicija, žena bi tijekom trudnoće trebala biti pod stalnim liječničkim nadzorom i prema potrebi uzimati lijekove protiv zgrušavanja krvi.

Hormonska kontracepcija

Uzimanje hormonalnih kontraceptiva povećava rizik za stvaranjem krvnih ugrušaka oko 5 puta, a za žene s genskom predispozicijom taj je rizik povećan oko 32 puta. Postoji li genska predispozicija, žena bi trebala izbjegavati oralne kontraceptive.

Liječenje neplodnosti

Zbog hormonske terapije koja se koristi prilikom postupka potpomognute (umjetne) oplodnje može doći do povećanog zgrušavanja krvi i nastanka ugruška, pa se kod liječenja neplodnosti preporuča odrediti je li kod žene prisutan genski rizik za poremećaj koagulacije.

Spontani pobačaj(i)

Poremećaj zgrušavanja krvi može negativno utjecati na funkciju posteljice i posljedično dovesti do gubitka djeteta. Kod čak 50% žena koje su imale spontani pobačaj uočen je poremećaj koagulacije, pa je otkrivanje ovog poremećaja bitno kako bi žena mogla primiti odgovarajuću terapiju i iznijeti trudnoću do kraja.

Obiteljska anamneza

Testiranje na nasljednu trombofiliju preporuča se svima koji u obitelji imaju oboljele od duboke venske tromboze donjih ekstremiteta, plućne embolije, upale površinskih vena, ili ponavljajuće tromboze nepoznata uzroka.

Stresan i statičan način života, pušenje i pretilost

Rezultat genetičkog testiranja neke osobe, ako se pokaže genska predispozicija, može pomoći u donošenju odluke o promjeni životnih navika (smanjenje težine, vježbanje, prestanak pušenja) kako bi se rizik nastanka krvnog ugruška znatno smanjio.

Duža putovanja (posebice avionom)

Dugotrajno sjedenje sa spuštenim nogama tijekom putovanja (npr. let avionom) predstavlja rizik i za zdrave osobe. Zbog toga se osobama koje imaju poremećaj koagulacije naročito preporuča uzimanje terapije prije putovanja radi reguliranja ove poteškoće.

 

Razumijevanje genskog rizika

Najčešći nasljedni faktori predispozicije za stvaranje krvnih ugrušaka genske su promjene (mutacije) faktora koagulacije, kao što su faktor V (Leiden) i faktor II (protrombin). Mutaciju faktora V ima 5-7% bijelaca, dok mutaciju protrombina ima 2-3% bijelaca.

Sva ova stanja nasljeđuju se; dovoljna je samo jedna mutacija gena za povećani rizik a šansa da će ta mutacija biti prisutna kod rodbine u prvom koljenu (roditelji, braća, sestre i djeca) povećava se na 50%. U gotovo svim slučajevima to znači da, ako je osoba pozitivna na nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi, barem jedan od roditelja također je pozitivan.

Činjenica da neka osoba ima gensku predispoziciju ne znači da će se nužno razviti krvni ugrušak ili s njim povezano stanje (npr. spontani prekid trudnoće). Međutim, važno je napomenuti kako bi te osobe trebale izbjegavati faktore rizika koji u interakciji s genskom predispozicijom mogu biti okidač za nastanak krvnog ugruška.

 

Kako se testirati?

  • analizom DNA iz uzorka brisa sluznice usne šupljine
  • postupak uzimanja uzorka u potpunosti je bezbolan i traje 10-15 sekundi
  • test je 100% učinkovit

Analizom DNA, koja koristi tehnologiju pirosekvenciranja, moguće je utvrditi postojanje genske predispozicije za stvaranje ugruška. Analiziraju se geni koji sudjeluju u zgrušavanju krvi (Faktor V, Protrombin, MTHFR, PAI-1, Faktor XIII).

 

Za dodatne informacije

Nazovite

Genos DNA laboratorij

od 9 do 15 sati

tel. 01 2352 660

Preuzmite upute za uplatu

 

 

DNA test faktora koagulacije
(kombinacija 2 ili više faktora)

– faktor V Leiden 1691G→A
– protrombin (faktor II) 20210G→A
– metilentetrehidrofolat reduktaza (MTHFR) 677C→T
– metilentetrehidrofolat reduktaza (MTHFR) 1298A→C
– inhibitor aktivatora plazminogena 1 (PAI 1) 675 4G/5G In/Del
– faktor XIII (F13A1,  Val34Leu) 103 G→T

Cijena: 260,00 kn po faktoru

 

DNA test faktora koagulacije
(samo 1 od navedenih faktora)

Cijena: 315,00 kn

 

 

Ostali testovi


Test
intolerancije laktoze

intolerancija na laktozu
Intolerancija laktoze je nemogućnost probave mliječnog šećera

Kod većine ljudi sposobnost probave laktoze znatno se smanjuje već nakon druge godine života.

Više…

 

Test
GENkontracept

test protrombin
Saznajte koja je metoda kontracepcije za vas najbolja

Prije korištenja oralnih kontraceptiva svakako provjerite nosite li genski rizik za poremećaj koagulacije.

Više…

 

Test za genski rizik infarkta miokarda

test za rizik infarkta miokarda
Provjerite nosite li genski rizik za infarkt miokarda

Osobe koje nose rizičnu varijantu ACE gena mogu smanjiti opasnost od pojave srčanog ili moždanog udara.

Više…